Willkommen
im MVZ Humangenetik Bremen

Sehr geehrte/r Ratsuchende/r,

Sie wurden von Ihrem behandelnden Arzt zu einer humangenetischen Beratung überwiesen. Nun schwirren Ihnen im Kopf bestimmt etliche Fragen umher. Im MVZ Humangenetik Bremen bieten Ihnen unsere Fachärzte Frau Dr. med. Stephanie Spranger und Herr Dr. rer. nat. Bernd Kazmierczak Sprechstunden an, in denen alle Ihre Fragen im Rahmen der Beratung durch die Fachärztinnen für Humangenetik beantwortet werden.
 

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Hinweis zu Corona – Unsere Genetische Sprechstunde und Labor sind geöffnet

Wir bitten Sie Folgendes zu beachten: Bitte kommen Sie nicht zu uns, wenn Sie Fieber und/oder Erkältungssymptome haben oder Sie oder ein naher Angehöriger positiv auf den Virus COVID-19 getestet wurden. In diesen Fällen versuchen wir, Ihnen möglichst zeitnah einen Ausweichtermin anzubieten. Bringen Sie maximal eine Begleitperson mit. Halten Sie selbst Abstand zum Praxispersonal und zu den Mit-Patienten.

Das Tragen von FFP2-Masken ist für unsere Patienten in allen Räumlichkeiten der Praxis verpflichtend.

Vielen Dank für Ihr Verständnis in dieser für uns alle besonderen Situation mit guten Wünschen für Ihre Gesundheit und einen umsichtigen Umgang untereinander.

Sprechzeiten

Mo bis Do 08:00-12:00 Uhr
und 14:00-17:30
Fr 08:00-12:00

und nach Vereinbarung
Telefon: +49 421 346 743-40
Telefax: +49 421 346 743-48

Humangenetische Beratung

Was ist eine genetische Beratung und wann ist sie sinnvoll?

Bei einer fachärztlichen humangenetischen Beratung handelt es sich um ein ausführliches Gespräch, bei dem patientenspezifische Fragen zu erblich bedingten Erkrankungen beantwortet werden. Sowohl betroffene Patienten, (werdende) Eltern, aber auch verwandte Angehörige, die vielleicht selbst Anlageträger einer Erkrankung sein könnten, werden in diesem Rahmen hinsichtlich Diagnose, Vererbungsmuster/ Weitervererbung und möglicher Risiken ausführlich informiert und auf mögliche Therapien hingewiesen.

Gründe für eine genetische Beratung können ein Verdacht auf das Vorliegen einer genetisch bedingten Erkrankung oder Entwicklungsstörung sowie Fehlbildungen, unerfüllter Kinderwunsch, Fragestellungen in der Schwangerschaft (z. B. bei erhöhtem Alter eines Elternteils oder auffälligen Ultraschallbefunden) oder eine familiäre Häufung von Tumorerkrankungen sein.

Die Beratung soll für Sie eine Entscheidungshilfe sein und es Ihnen erleichtern, Krankheitsrisiken zu bewerten und sich ggf. auf sie einzustellen. Es bleibt dabei stets ganz Ihre Entscheidung, welche Ergebnisse Sie zur Kenntnis nehmen wollen und welche Konsequenzen Sie aus dem Beratungsgespräch ziehen.

Die wichtigsten Inhalte der Beratung werden Ihnen in einem verständlich gehaltenen Brief noch einmal zusammengefasst. Wenn im Anschluss daran noch Fragen offenbleiben oder wenn neue Aspekte oder Probleme auftreten, können Sie sich jederzeit wieder an uns wenden.

 

Wer kann sich beraten lassen?

Gesetzlich Krankenversicherte sowie Privatpatienten können eine fachärztliche Beratung in Anspruch nehmen.

 

Wer trägt die Kosten?

Die genetische Beratung ist eine Kassenleistung!

Das bedeutet, genetische Beratungen werden von der gesetzlichen Krankenkasse sowie in der Regel auch von den Privatkassen übernommen.

 

 

 

Nehmen Sie Kontakt mit uns auf

Wann sollte eine genetische Beratung durchgeführt werden?

  • Wenn Sie schwanger sind und sich über die Möglichkeiten einer vorgeburtlichen Diagnostik informieren möchten
  • Wenn Sie schwanger sind und ein erhöhtes Risiko für eine kindliche Chromosomenstörung beim Ersttrimester-Screening (ETS) ermittelt wurde
  • Wenn Sie schwanger sind und bei einer Ultraschalluntersuchung eine Auffälligkeit bei Ihrem Kind festgestellt wurde
  • Wenn Sie schwanger sind und Sie selbst, Ihr Partner oder ein Familienmitglied eine chronische oder genetische Erkrankung haben
  • Wenn Sie schwanger sind und unsicher, weil es in der Schwangerschaft eine Strahlenbelastung, eine Medikamenteneinnahme oder eine Infektion gab
  • Wenn Sie Kinderwunsch haben und bei Ihnen in der Vergangenheit gehäuft Fehlgeburten vorgekommen sind
  • Wenn Ihr Kinderwunsch bisher unerfüllt geblieben ist
  • Wenn Sie Kinderwunsch haben und mit Ihrem Partner blutsverwandt sind
  • Wenn Sie ein entwicklungsverzögertes Kind haben und in Sorge sind, ob es sich um eine genetisch-bedingte Erkrankung handeln könnte
  • Wenn in Ihrer Familie häufig oder sehr früh Krebserkrankungen aufgetreten sind
  • Wenn in Ihrer Familie Erkrankungen aufgetreten sind, die erst im Erwachsenenalter zu Symptomen führen, und Sie möchten für sich klären, ob Sie ein Erkrankungsrisiko haben

 

Was bringe ich zur Beratung mit bzw. stelle ich im Vorfeld zur Verfügung?

  • Vor der Beratung: Vorbefunde Ihrer behandelnden Fachärzte sind für die genetische Beratung äußerst hilfreich. Bitte stellen Sie uns Ihre Untersuchungsbefunde schon vor der Beratung zur Verfügung.
  • Versichertenkarte (gesetzlich Versicherte)
  • Überweisungsschein
  • Kenntnis der eigenen Krankengeschichte
  • Angaben zur familiären Krankengeschichte

 

Wird Blut entnommen?

Falls sich im Beratungsgespräch der Verdacht auf eine genetisch bedingte Erkrankung erhärtet, ist oftmals eine weiterführende genetische Diagnostik sinnvoll. Sollten Sie dieser Untersuchung zustimmen (gemäß GenDG), erfolgt in der Regel eine Blutentnahme. Eine genetische Untersuchung wird immer nur mit Ihrer schriftlichen Zustimmung durchgeführt.

Unsere Fachexperten

Priv.-Doz. Dr. med. Stephanie Spranger Fachärztin für Humangenetik

 

 

Ruth Höhl Fachärztin für Humangenetik
Priv.-Doz. Dr. rer. nat. Bernd Kazmierczak Fachhumangenetiker

 

 

Nadine Lichey Fachärztin für Humangenetik

Patienteninformation

Diagnostik

Das Spektrum der Untersuchungen in unserem humangenetischen Labor reicht von der herkömmlichen, klassischen Zytogenetik (Chromosomenanalyse) über die molekulare Zytogenetik (FISH) bis zu den neuesten Verfahren wie der molekularen Karyotypisierung (Array CGH). Darüber hinaus können zusätzlich erforderliche molekulargenetische Untersuchungen sowie maßgeschneiderte und individualisierbare Analysen (Einzelgene, Multi-Genpanel oder Whole Exome Sequencing, WES) in Kooperation mit Partnern der Limbach Gruppe angeboten werden.

Das Next-Generation-Sequencing (NGS) stellt für individualisierbare Analysen ein besonders geeignetes Verfahren dar. Mittels NGS ergibt sich die Möglichkeit eine große Anzahl krankheitsrelevanter Gene parallel zu analysieren. Multi-Genpanel sind insbesondere deshalb relevant, da die meisten genetisch bedingten Erkrankungen heterogen sind, d. h. nicht nur ein einzelnes Gen als ursächlich bekannt ist, sondern viele verschiedene Gene.

Wir verstehen uns als Komplettanbieter in allen Fragen der humangenetischen Diagnostik. Sofern wir einen Test nicht direkt an unserem Bremer Standort anbieten sollten, sorgen wir dafür, dass Ihre Proben in einem zertifizierten Partnerlabor der Limbach Genetics mit vergleichbar höchster Qualität bearbeitet werden. Hierbei ist uns eine kompetente Betreuung der Indikationsbereiche durch Fachexperten ausgesprochen wichtig. Kommen Sie bei Fragen sehr gerne auf uns zu.

Wir bieten:

  • Genetische Beratungen für Sie oder Ihre Patienten durch unsere humangenetischen Fachärzte
  • Höchste Qualität und umfassenden Service in der genetischen Diagnostik
  • Schnelle, moderne und kosteneffiziente Analysen durch z.B.  Next Generation Sequencing (NGS)
  • Ein umfangreiches Analysenspektrum mit aktuellsten Genpanels und innovativen Verfahren gepaart mit großer Erfahrung in der Genetik
  • Differenzierte Interpretation der Daten durch hocherfahrene Mitarbeiter
  • Klar strukturierte und prägnante Befunde

Bitte kontaktieren Sie uns bei Fragen zu unseren diagnostischen Leistungen. Wir helfen gern.

Wir bieten ein umfassendes Spektrum humangenetischer Diagnostik mittels modernster und sensitiver Verfahren und in höchster Qualität.

In den meisten Fällen können wir Ihnen anbieten, das Material von unserem Botendienst abholen zu lassen. Bitte rufen Sie uns an, damit wir den Boten zu Ihnen schicken können.

Telefon: +49 421 346 743-40

Sprechzeiten

Mo bis Do 08:00-12:00 Uhr
und 14:00-17:30
Fr 08:00-12:00

und nach Vereinbarung
Telefon: +49 421 346 743-40
Telefax: +49 421 346 743-48

Kontakt

Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Bremen
Schwachhauser Heerstr. 50 a-c
28209 Bremen

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